病例解读

病例 1

显性遗传病家族史，父母之一为患者，本次妊娠产前羊水检测报告：

该家庭中孕妇本身为软骨发育不良（侏儒症，身材矮小）患者，生育患儿风险为50%，孕妇本身致病基因突变已经明确（最后的报告即为该孕妇的全外显子检测报告），要求通过羊水穿刺检测明确胎儿是否也携带致病基因突变？

孕妇检测结果如下：提示患者孕妇的基因突变表现为：FGFR3基因DNA序列第1138位由G突变成A了。

羊水检测报告如下：

很遗憾，根据羊水检测结果，胎儿仍携带FGFR3基因突变位点，为患儿。

病例 2

隐性遗传病家族史，头胎患儿，本次妊娠产前羊水检测报告：

该家庭曾生育一患儿，基因检测提示XXX基因存在两处杂合突变（c.1856GA和c.3GC），家系验证结果显示此双杂合突变分别来自于其父亲（c.3GC）和母亲（c.1856GA），为复合杂合突变。现女方怀孕18周，要求羊水穿刺结合基因位点检测确认胎儿是否患病。

第一胎患儿基因检测结果如下：

检测结果提示患儿致病基因来自父母双方

本次妊娠胎儿羊水检测报告：

本次妊娠胎儿基因两个位点均为野生纯合，胎儿不携带致病基因。

上面两个案例都是真实的在临床上遇到的案例，不同的两种结果，一个为患儿，一个非患儿，结果会告知具有资质的产前诊断医师，并通知孕妇及家属，以便进行下一步诊疗。

病例 3

全外显子检测报告：先证者身材矮小，有生育要求，疑似软骨发育不良，孕前行基因检测，结果如下：

我们建议基因检测报告包含“检测结果”、“结果说明”、“再生育风险评估”、“疾病介绍”等内容，使得患者及家属或送检医生直接就可以“看明白”报告，不像读天书，一目了然。

Tips:

文章仅介绍了一些检测方法的区别和浅显的解读，千万不能就觉得自己会看检测报告了，实际情况其实要复杂的多，比如“检测到的位点是不是真正的致病原因？”“遗传学的报告一定要结合影像学结果来看！”“胎儿的异常是否可以治疗”等等，有疑问一定找专业的医生咨询，千万别怕麻烦，挂号难可不是借口。